¿Qué es la ELA y cómo se contagia?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, es una patología neurológica poco común que afecta a las neuronas motoras, aquellas células nerviosas encargadas de controlar los movimientos musculares voluntarios en nuestro cuerpo.

Jordi Sabaté es un activista. Youtuber y coach que lucha día a día por dar visibilidad a la enfermedad en redes sociales. @pons_sabate. 

jordi, tene ELA desde hace 9 años, sin embargo no ha dejado de pelear a pesar de las dificultades que acompañan esta enfermedad, que son muchas. Jordi día a día nos da una lección de vida con su coraje y sin dejar de sonreír.

Jordi Sabaté Pons, coach, Youtuber y activista 

¿Qué es la ELA?

La ELA es una variante de las enfermedades de la neurona motora. A medida que estas neuronas se degeneran y mueren, dejan de transmitir señales a los músculos, lo que conlleva a una pérdida de fuerza, contracciones musculares incontrolables (fasciculaciones) y atrofia muscular. Con el tiempo, el cerebro pierde su capacidad para iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida como ELA, es una enfermedad que puede manifestarse de diversas maneras en su inicio. Inicialmente, es posible experimentar debilidad en una extremidad, y esto puede ocurrir de manera rápida en cuestión de días o, más combinada, en unas pocas semanas. En otros casos, los primeros signos pueden estar relacionados con dificultades en el habla o al tragar.

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se vuelven más notorios y diversos. A continuación, se detallan los síntomas más frecuentes asociados con la ELA:

1. Contracciones y calambres musculares: Estos suelen afectar principalmente a las manos y los pies, generando molestias y rigidez muscular.
2. Pérdida de control motor en manos y brazos: La capacidad para realizar movimientos precisos y coordinados con estas extremidades se deteriora con el tiempo.
3. Deterioro en el uso de brazos y piernas: La debilidad muscular progresa y puede interferir con la capacidad de realizar actividades cotidianas.
4. Tropezones y caídas: La inestabilidad al caminar aumenta, lo que puede llevar a tropezar o caerse con mayor frecuencia.
5. Dificultad para sostener objetos: Se puede experimentar dificultad para agarrar y sostener objetos, lo que puede causar la caída involuntaria de cosas.
6. Fatiga persistente: La fatiga crónica es común en la ELA y puede afectar significativamente la energía y la calidad de vida.
7. Períodos incontrolables de risa o llanto: Se pueden presentar episodios emocionales inexplicables, como ataques de risa o llanto, sin un motivo aparente.
8.  Dificultades con el lenguaje : La voz puede volverse más difícil de entender y puede requerir más esfuerzo para hablar con claridad.

Conforme la enfermedad avanza, los síntomas pueden intensificarse e incluir:

9. Dificultad para respirar: La función pulmonar puede verse afectada, lo que conduce a problemas respiratorios.
10. Dificultad al tragar: La deglución se torna complicada, lo que puede llevar a problemas de alimentación e hidratación.
11. Parálisis: En etapas avanzadas de la ELA, la parálisis puede afectar múltiples partes del cuerpo, incluyendo la capacidad de moverse o respirar de forma independiente.

Es importante destacar que los síntomas de la ELA pueden asemejarse a los de otras afecciones o problemas médicos. Por esta razón, es fundamental buscar la evaluación de un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y recibir el apoyo adecuado en caso de sospecha de esta enfermedad.

Factores de riesgo y población vulnerable

La probabilidad de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se ve influenciada por varios factores de riesgo.

La edad es un factor determinante, ya que aunque la enfermedad puede surgir en cualquier momento de la vida, los síntomas tienden a manifestarse con mayor frecuencia entre los 55 y 75 años.

Además, existe una ligera predisposición de género, ya que los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor de desarrollar ELA, aunque esta diferencia tiende a disiparse con el envejecimiento.

La raza y el origen étnico también juegan un papel en el riesgo de ELA, ya que los caucásicos y los no hispanos tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, es importante destacar que la ELA puede afectar a personas de todas las razas y orígenes étnicos.

Es interesante observar que algunos estudios sugieren que los veteranos militares tienen entre una y media y dos veces más probabilidades de desarrollar ELA en comparación con la población en general. Aunque no se ha establecido una causa definitiva, se ha especulado sobre la posible influencia de la exposición a sustancias como el plomo, pesticidas y otras toxinas ambientales en el riesgo de ELA entre los veteranos.

ELA: esporádica y familiar

La gran mayoría de los casos de ELA se consideran esporádicos, lo que significa que la enfermedad parece surgir al azar, sin factores de riesgo claramente identificables y sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Aunque los familiares de personas con ELA esporádica pueden tener un riesgo ligeramente mayor de padecer la enfermedad, este riesgo general sigue siendo muy bajo, y la mayoría de ellos no desarrollará ELA.

Un pequeño porcentaje, aproximadamente del cinco al 10 por ciento, de los casos de ELA son familiares, también conocidos como hereditarios o genéticos. Se ha descubierto que mutaciones en más de una docena de genes diferentes son responsables de la ELA familiar. Estas mutaciones pueden desencadenar la enfermedad en aquellos que las heredan de sus padres.

Uno de los genes más destacados en la ELA familiar es el gen C9ORF72, que está relacionado con aproximadamente el 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares y un pequeño porcentaje de los casos esporádicos.

Este gen produce una proteína presente en las neuronas motoras y las células nerviosas del cerebro. Algunas personas con mutaciones en este gen también pueden desarrollar degeneración frontotemporal, una forma de demencia caracterizada por la atrofia de los lóbulos frontales y temporales del cerebro.

Otro gen involucrado en la ELA es el gen SOD1, que contribuye a la producción de una enzima llamada superóxido dismutasa 1 de cobre y zinc. Las mutaciones en este gen son responsables de aproximadamente el 12 al 20 por ciento de los casos familiares de ELA.

En 2021, un equipo de científicos liderado por los NIH y la Universidad de Ciencias de la Salud de Servicios Uniformados anunció el descubrimiento de una forma única de ELA genética que afecta a niños a partir de los 4 años. Esta forma infantil de ELA está relacionada con el gen SPTLC1, que forma parte del sistema de producción de grasa del cuerpo y puede ser causada por alteraciones en la forma en que el cuerpo metaboliza los lípidos.

Diagnóstico y tratamiento de la ELA

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) no es sencillo, ya que no existe una única prueba definitiva para confirmarla. Los médicos dependen de una combinación de métodos para evaluar la condición de un paciente.

Un examen físico exhaustivo y una revisión detallada del historial médico son puntos de partida esenciales.

El examen neurológico es fundamental, ya que permite evaluar los reflejos, la fuerza muscular y otras respuestas que pueden indicar la presencia de la enfermedad. Este tipo de examen se repite periódicamente para rastrear la progresión de síntomas como la debilidad muscular, la atrofia y la espasticidad.

Para descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico, se utilizan pruebas musculares y de imagen.

La electromiografía (EMG) es una técnica que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares y puede proporcionar pistas valiosas para el diagnóstico de la ELA.

El estudio de conducción nerviosa (NCS) evalúa la actividad eléctrica de los nervios y los músculos al medir la capacidad de los nervios para transmitir señales.

La resonancia magnética (MRI) es una herramienta no invasiva que genera imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Además, se pueden realizar análisis de sangre y orina según los síntomas y los resultados clínicos para descartar otras afecciones. En casos particulares, se puede llevar a cabo una biopsia muscular bajo anestesia local para obtener una muestra de músculo y analizarla en el laboratorio.

Hasta la fecha, no existe un tratamiento que pueda revertir el daño a las neuronas motoras o curar la ELA. Sin embargo, existen opciones terapéuticas que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y aliviar algunos de sus síntomas.

Enfoque terapéutico y atención multidisciplinaria

El manejo de la ELA implica un enfoque multidisciplinar, que abarca la atención de médicos, farmacéuticos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y terapeutas respiratorios, nutricionistas, trabajadores sociales, psicólogos clínicos y enfermeras especializadas en cuidados a domicilio y cuidados paliativos.

Estos equipos trabajan en conjunto para diseñar planes de tratamiento individualizados y proporcionar dispositivos especializados destinados a mantener a las personas afectadas lo más móviles, cómodos e independientes posibles.

Existen algunos medicamentos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. UU. (FDA) que pueden ser utilizados como parte de un plan de tratamiento para la ELA. Entre ellos se encuentran:

1. Riluzol (Rilutek): Este medicamento oral se cree que reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transmite señales entre las células nerviosas y las neuronas motoras. Los ensayos clínicos han demostrado que el riluzol puede prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA durante algunos meses. Para aquellos con dificultades para tragar, existen formulaciones líquidas y en tableta.
2. Edaravone (Radicava): Se administra por vía intravenosa y ha mostrado la capacidad de ralentizar el deterioro en la evaluación clínica de la función diaria en personas con ELA.

Además de estos medicamentos, se pueden recetar otros para controlar los síntomas específicos, como calambres musculares, rigidez, exceso de saliva y flema, así como episodios no deseados de llanto y risa, u otras manifestaciones emocionales.

También se pueden utilizar fármacos para tratar el dolor, la depresión, los trastornos del sueño y el estreñimiento, que son problemas comunes en pacientes con ELA.

En conclusión, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica devastadora que afecta a las neuronas motoras, privando gradualmente a los pacientes de su capacidad para controlar sus movimientos musculares voluntarios.

A pesar de los avances en la comprensión de la enfermedad, aún no existe una cura definitiva. Sin embargo, con la atención médica adecuada y el apoyo de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, los pacientes pueden mejorar su calidad de vida y enfrentar los desafíos que plantea la ELA.

Es fundamental que la investigación continúe avanzando en la búsqueda de tratamientos más efectivos y, en última instancia, de una cura para esta enfermedad debilitante. Además, la concienciación pública y el apoyo a las personas afectadas por la ELA son esenciales para promover una mejor comprensión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

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