Un rayo de esperanza contra una enfermedad cardiaca: científicos españoles desarrollan una terapia génica

Un equipo de científicos del CNIC, liderado por el doctor Enrique Lara-Pezzi, ha desarrollado una terapia génica pionera que podría cambiar radicalmente el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad cardíaca hereditaria extremadamente agresiva y sin cura hasta el momento. Esta dolencia, provocada por una mutación en el gen TMEM43, afecta principalmente a varones jóvenes y se asocia a arritmias graves y muerte súbita, con una esperanza de vida media inferior a los 42 años.

La nueva terapia, basada en vectores virales adenoasociados (AAV), ha demostrado en ratones no solo mejorar la contracción del corazón y reducir la fibrosis, sino también prolongar de forma significativa la supervivencia. La clave del tratamiento radica en introducir una copia sana del gen defectuoso directamente en las células cardíacas, contrarrestando los efectos de la proteína mutada.

“Este avance nos acerca a una posible cura para una enfermedad devastadora que hasta ahora solo podía tratarse de forma paliativa”, ha señalado la doctora Laura Lalaguna, primera autora del estudio publicado en la revista Circulation Research.

La investigación es fruto de una colaboración de más de una década entre el CNIC y el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Fue precisamente en este centro donde se identificaron los primeros casos en España y se creó, en 2019, el primer modelo animal para estudiar la enfermedad.

El doctor Lara-Pezzi ha subrayado que esta línea de investigación no solo abre nuevas vías para tratar la ARVC5, sino que también podría aplicarse a otras miocardiopatías hereditarias, muchas de las cuales no responden a los tratamientos convencionales contra la insuficiencia cardíaca.

“Con una sola dosis hemos prevenido las alteraciones eléctricas y estructurales características de la ARVC5”, ha destacado. “Esta terapia representa un paso firme hacia tratamientos más específicos, eficaces y duraderos para enfermedades raras del corazón”.

El siguiente reto será trasladar estos prometedores resultados a ensayos clínicos en humanos. De confirmarse su eficacia y seguridad, esta terapia podría cambiar la vida de miles de personas afectadas por enfermedades cardíacas de origen genético y aliviar la carga que suponen para los pacientes y el sistema sanitario.