05 de Mayo de 2021 Director Antonio Martín Beaumont

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QUAES organiza la jornada “¿Podemos diagnosticar y curar las enfermedades neurogenéticas?”

La Cátedra QUAES-UPV organiza una jornada sobre las enfermedades neurogenéticas

Expertos e investigadores a nivel internacional abordarán la complejidad de identificar las ataxias, así como el potencial que representan las terapias fénicas, a través de tres ponencias

La Cátedra de la Fundación QUAES en la Universidad Politècnica de València organiza el próximo jueves, 6 de mayo, la jornada “¿Podemos diagnosticar y curar las enfermedades neurogenéticas?”, en la que investigadores de primer nivel abordarán la complejidad de identificar las ataxias y expondrán las perspectivas de tratamiento que se abren con las nuevas terapias génicas.

En la sesión, que cuenta con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología (SEN), participarán expertos que investigan las patologías neurogenéticas a nivel nacional e internacional, así como representantes de asociaciones de pacientes y de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).

En formato online, la jornada será presentada por David Moratal, director de la Cátedra de la Fundación QUAES en la Universitat Politècnica de València, y por Javier Benítez, presidente de la Fundación QUAES, impulsada por Ascires Grupo Biomédico.

La jornada, el próximo jueves de 9:45 a 13:00 horas, constará de tres ponencias y dos mesas de debate; en la primera sesión el neurólogo del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGi), David Genís, tratará la dificultad y heterogeneidad clínica de las enfermedades neurogenéticas y expondrá su experiencia en la identificación de una nueva ataxia hereditaria.

A continuación, la doctora Conceiçao Bettencourt, del University College London (UCL) - Queen Square Institute of Neurology, expondrá el panorama genético y epigenético de las ataxias. En el tercer panel, el genetista y director de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol, Antoni Matilla, presentará el potencial de la terapia génica para la ataxia de Friedrich a partir de una investigación que se está desarrollando con el apoyo económico del programa Retos-Colaboración, del Ministerio de Ciencia e Investigación.

El segundo bloque de la jornada constará de dos debates. El primero tratará los desafíos que presentan las ataxias en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento y el segundo los aspectos sociales de este tipo de patologías, junto con el papel de las asociaciones y las entidades privadas. En esta última mesa participará la escritora María Pino Brumberg, afectada de ataxia de Friedreich y presidenta de Stop-FA y Juan Estévez, de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), además de un representante de la Federación de Ataxias de España (FEDAES).