El único tratamiento para la enfermedad ASMD sigue sin llegar a España

La ASMD, por sus siglas en inglés, Acid Sphingomyelinase Decifiency, es una enfermedad ultra rara de origen genético que afecta a la capacidad de funcionamiento de diferentes órganos y huesos causando una sintomatología muy variada que la convierten en una patología progresiva y potencialmente mortal. 

El único tratamiento existente para la ASMD aún no ha llegado a España

Actualmente, para tratar esta enfermedad minoritaria tan solo existe una única terapia para dos de sus tres variantes. El Xenpozyme® (olipudasa alfa) desarrollado por la biofarmacéutica Sanofi fue aprobado en julio de 2022, hace tan solo un año, por la Comisión Europea. El Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid e investigador principal (IP) del ensayo clínico del nuevo fármaco en España, indicó que el Xenpozyme®  es uno de los tratamientos más efectivos de todos los existentes para las enfermedades lisosomales. De la misma forma explicó que este hito supone un cambio radical en la calidad de vida de los pacientes y también una mejora de su esperanza de vida. 

Sin embargo, los pacientes de ASMD en España aún no pueden acceder al único medicamente existente para combatir esta enfermedad. Tal y como explica la Asociación de Pacientes de ASMD, ASMD España, a pesar de que los organismos encargados de ratificar el medicamento ya han hecho todas las gestiones necesarias y que además, el medicamento cuenta con código nacional en nuestro país, el Ministerio de Sanidad sigue sin aprobar la comercialización del Xenpozyme®. Así, el presidente de ASMD España y miembro de la junta directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Daniel de Vicente, reclama urgentemente la aprobación de este medicamento, tan necesario para los pacientes que conviven, día tras día, con esta patología. De hecho, de Vicente recalca que “algunos pacientes pediátricos de nuestra asociación lo necesitan de forma realmente urgente”. 

III Congreso Anual Científico Familiar de ASMD celebrado durante los días 29 y 30 de septiembre de 2023. Fuente: Europa Press.

En el caso de Diego Barreno, padre de dos niños pacientes de ASMD y primeros pacientes pediátricos en nuestro país, sí han podido acceder a la nueva terapia, por lo que llama a apoyar a las familias y a visibilizar la enfermedad para asegurar el acceso rápido al tratamiento para todos los pacientes:

"Es fundamental dar a conocer cómo afecta esta enfermad ultra-rara a los pacientes y sus familiares en el día a día. En nuestro caso, la primera en ser diagnosticada fue nuestra hija mayor. Ella tiene problemas de hígado, coagulación y corazón. En el caso de nuestro hijo, además de lo anterior, necesita oxígeno 24 horas al día. A los niños les afecta mucho psicológicamente sobre todo cuando se acerca la adolescencia y son conscientes de la gravedad de su enfermedad. Mi mujer tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a cuidar de mis hijos. Por este motivo, pedimos apoyo a las familias y visibilidad de esta enfermedad para asegurar el acceso rápido al tratamiento para todos los pacientes"

La baja prevalencia del ASMD: alrededor de 2.000 pacientes entre 904 millones de personas.

Esta enfermedad tiene una incidencia aproximada de un caso entre 250.000 nacidos vivos. En España, aún no tenemos datos de su prevalencia exacta, pero ya están diagnosticados varias decenas de pacientes. Se estima que, entre Europa, EE.UU y Japón, donde habitan aproximadamente 904 millones de personas en total hay alrededor de 2.000 casos de ASMD. Una patología se considera ultra-rara cuando afecta a 1 de cada 50.000 personas. La ASMD quintuplica este umbral, por lo que, la situación general de pacientes de enfermedades raras y ultra-raras se agravan aún más en el caso de la ASMD.  Generalmente, a menor prevalencia, mayores complicaciones en cuanto a la existencia de medicamentos específicos, diagnósticos adecuados y tempranos, formación de los profesionales sanitarios y situación socio-económica y psicológica de los pacientes.

Por ello, es tan importante la concienciación y el reconocimiento de este tipo de enfermedades. Así, diferentes asociaciones dieron voz especialmente a esta enfermedad el pasado 19 de octubre adhiriéndose al Día Mundial de la ASMD con el objetivo de visibilizar esta patología tan poco frecuente. 

¿Qué es exactamente la ASMD? 

La ASMD, también conocida históricamente como la enfermedad de Niemann-Pick, es un déficit de la esfingomielinasa ácida (ASM), una proteína (enzima) encargada de metabolizar un tipo de fosfolípido, la esfingomielina.  Por tanto, la mala metabolización de este importante fosfolípido provoca una acumulación de por vida del mismo en múltiples órganos, como el pulmón, el hígado o el bazo, entre otros, provocando así su mal funcionamiento y, por ende, pudiendo provocar la muerte prematura. 

Existen dos tipos muy diferenciados de la enfermedad: el ASMD tipo A y ASMD tipo B. La primera forma se suele manifestar en los primeros meses de vida, condicionando una muerte temprana, por lo que es considerada la forma más grave de esta enfermedad; la segunda tiene un diagnóstico variable, aunque suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. Nos encontramos también con una variante intermedia, la ASMD tipo A/B, la cual incluye diversos grados de afectación del sistema nervioso central (SNC). El medicamento aprobado el año pasado sólo cubriría la ASMD tipo B y la ASMD tipo A/B. 

Al afectar a diferentes órganos y huesos los síntomas de este déficit son muy variados y dependen del curso de la enfermedad y del grado de afectación. Así, algunos de los síntomas pueden ser problemas hepáticos y esplénicos, afectaciones neurológicas, insuficiencia respiratoria, patologías óseas, etc., lo que afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes llegando incluso, en los casos más graves, a un elevado grado de discapacidad. 

Los principales retos de la ASMD: diagnóstico, formación e inversión en I+D

Los síntomas complejos e inespecíficos de esta enfermedad y la posible superposición de los mismos con manifestaciones de otras enfermedades, constituyen uno de los principales retos de la ASMD: el diagnóstico tardío y la evaluación errónea debido a la falta de formación. 

Según datos de FEDER un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años en lograr el diagnóstico correcto. Además, el 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad, principalmente por la falta de conocimientos de su patología (56%). Teniendo en cuenta que estos datos corresponden a enfermedades raras (1 por cada 2.000 habitantes) y no a enfermedades ultra-raras (1 por cada 50.000 habitantes), podemos presuponer que estos porcentajes serían aún más elevados para las ultra-raras. La falta de un diagnóstico, mientras que el paciente sufre los síntomas, produce mucha frustración y estrés que afectan considerablemente a la salud mental de quién sufre esta enfermedad lisosomal. 

Este problema está directamente relacionado con la baja prevalencia de la enfermedad, que es de 0,7 por cada millón de personas. Al no afectar a tantas personas la atención y los esfuerzos por paliar la enfermedad o los síntomas disminuyen considerablemente. Se trata de la lucha eterna de todas las enfermedades raras, a pesar de que, por ejemplo, en nuestro país, más de 3 millones de personas sufren enfermedades raras o ultra-raras. 

Actualmente, existen muy pocas farmacéuticas que inviertan en la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades raras y ultra-raras, también conocidos como 'medicamentos huérfanos' ya que a nivel financiero, el coste en I+D y en tiempo, no les resulta rentable puesto que van destinados a un grupo reducido de pacientes y no se recuperaría siquiera el capital invertido. Por tanto, ya que la realidad sí responde a una necesidad sanitaria se debe buscar una solución para abordar este desafío, quizás con el  apoyo por parte de otros actores, como organismos gubernamentales o asociaciones, entre otros.