Tecnología genómica valenciana para evitar las mamografías periódicas

¿Estamos a las puertas del fin de las mamografías periódicas para prevenir el cáncer de mama? Una empresa valenciana presenta una prueba genética única que permite diagnosticar la predisposición de cada mujer a desarrollar este tipo de tumor.

La recomendación para todas las mujeres de más de 45 años es la de someterse a una mamografía cada dos años para así detectar precozmente el cáncer de mama, una enfermedad de la que cada año aparecen 22.000 nuevos casos en España. Pero los avances científicos en genética e informática, y un pormenorizado trabajo de campo a base de pruebas clínicas, podrían permitir en un futuro próximo un cambio en este paradigma.

La clave ha sido la confección de un algoritmo bioinformático que permite saber qué mujeres tienen riesgo alto o moderado de desarrollar un cáncer de mama. Para dar con este algoritmo, científicos valencianos de diversas disciplinas han combinado datos genómicos, densidades mamográficas y hábitos de vida de una muestra representativa de mujeres, concluyendo que el 78% de las que desarrollaron cáncer hubieran sido ubicadas en el riesgo alto o moderado de habérseles practicado dicha prueba.

Mediante esta herramienta informática, y con sólo aplicarle los datos personales de una paciente, cada mujer puede conocer su riesgo de padecer la enfermedad, lo que permitirá hacerle un tratamiento personalizado, explica Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y asesor científico del proyecto.

Estamos hablando de un método bautizado como Brecanrisk que se basa en un test genético único y completo, a realizar a una edad temprana, que permitirá a cada mujer tomar decisiones saludables para su vida, ya que la genética no cambia con los años. Al combinar este chequeo con una prueba de imagen (mamografía) y un test sobre factores personales que influyen en la predisposición a desarrollar tumores mamarios (estilo de vida, edad, antecedentes), y tratar todos estos datos particulares con el algoritmo, es cuando se obtienen los resultados diagnósticos particulares.

Hasta ahora no existían estudios que combinaran factores genotípicos (genéticos) y fenotípicos (resultantes del desarrollo genético en un determinado medio ambiente). Es la primera vez en el mundo que se consigue este objetivo. Y ha sido en Valencia.

El éxito hay que atribuirselo a la empresa Sistemas Genómicos, en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), el Hospital Clínico Universitario de Valencia y la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), y con la financiación del Instituto Valenciano de la Competitividad Empresarial (IVACE) y el Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA).

La prueba genética estará disponible por unos 150-200 euros (radiología aparte), según los responsables de la empresa. El target no incluye a las mujeres jóvenes porque en ellas el riesgo aún no está bien definido.

Sistemas Genómicos (Grupo Ascires) celebra en 2018 sus primero 20 años de vida siendo líder en España e Hispanoamérica en Diagnóstico por Imagen, y Medicina Nuclear y Genética, y como referente en el sector de la Oncología Radioterápica.

El futuro de la medicina genómica

El senador socialista José Martínez Olmos, portavoz de la Comisión de Sanidad, ha anunciado durante el acto de presentación de Brecanrisk que la ponencia de la Cámara Alta sobre genómica y medicina personalizada tiene previsto acelerar sus trabajos y así ofrecer sus recomendaciones de futuro al Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas antes de que se pueda acabar anticipadamente la legislatura.

En opinión de Martínez Olmos, el descifrado completo y aún reciente del Genoma Humano cambiará mucho la medicina, pero los sistemas sanitarios todavía no están preparados. En primer lugar, porque el Ministerio no cuenta para este campo con los perfiles profesionales y el número de funcionarios necesario para detectar los avances científicos e introducirlos con normalidad en el sistema sanitario, al contrario de lo que sí sucede con los nuevos medicamentos y tratamientos convencionales.