Valeria, la niña que mira al cielo con la esperanza de tratar su enfermedad rara

Hay personas que por cada obstáculo que encuentran en su vida obtienen una razón más para seguir luchando. Siempre hay altibajos. Días peores y mejores. Pero la perseverancia es lo que convierte a niñas como Valeria en auténticas heroínas para quienes encuentran en su lucha un universo de posibilidades que nada ni nadie podrá entorpecer. Junto a su familia, que también le acompaña con endereza en esta larga carrera de fondo, ya ha demostrado en sus tempranos tres años de vida que los límites no son más que fronteras ilusorias capaces de rebasar.

Valeria padece una enfermedad rara que le provoca más de un centenar de ataques de epilepsia diarios, pérdida del habla y un retraso psicomotor e intelectual. Aunque por detrás se han ido desencadenando una serie de circunstancias que de forma causal le han obligado a tener que batallar por encontrar un tratamiento a todas sus dolencias.

Con escasas semanas de vida, prácticamente desde que comenzase a amamantar del pecho de su madre, los ojos le comenzaron a voltear de una manera inusual. Fue entonces cuando -relata su madre Clara- decidieron llevarla a los especialistas por lo “extraño” que les parecía. En una primera observación, tanto médicos como neurólogos concluyeron que Valeria tenía un ‘tic nervioso’ que, por lo general, ocasiona movimientos involuntarios bruscos, cortos y repetitivos de cualquier grupo muscular del cuerpo: parpadear de forma rápida, estirar un brazo repetidamente, girar la cabeza siempre hacia el mismo lado y de manera continua… “Me dijeron que era normal entre los niños”, declara su madre.

Y si bien es cierto que este tipo de trastorno es más frecuente en la infancia, pudiendo afectar hasta un 15-20% de los niños, todo cambió cuando al poco tiempo el volteo de ojos se convirtió también en espasmos . Esta “especie de sustos” motivó a su madre a insistir ante los especialistas. De nuevo, los médicos reiteraron las mismas conclusiones mientras los espasmos no cesaban y el miedo se apoderaba de la familia, que veía como a su problemática particular se le sumaba también la pandemia. Los primeros estragos del coronavirus eliminaron las citas presenciales en los centros de salud, evitando así que los expertos pudieran observar ‘in situ’ lo que le estaba ocurriendo a Valeria. “ Las citas eran por teléfono y me volvían a decir lo mismo de los tics. Ya nadie me hacía caso”, lamenta Clara.

Con la desesperación natural de una madre que tan solo busca proteger a su hija, se presentó con convicción en la puerta del ambulatorio y esperó hasta que  la pediatra terminase la jornada laboral para enseñarle un vídeo de Valeria. A tenor de lo “impactante” que resultaban las grabaciones, decidieron, ahora sí, que la niña debía ser hospitalizada de urgencia en el Hospital de La Ribera.

Allí le hicieron un primer estudio durante dos semanas en el que determinaron que padecía ataques de epilepsia, aunque posteriormente tuvo que retornar unas cuantas veces más para someterla a pruebas específicas. Todas salían bien, sin alteraciones: las resonancias, el tac y la primera analítica de genética. No en vano, en un segundo diagnóstico descubrieron una alteración genética, por lo que se acordó trasladarla al hospital La Fe de Valencia para ser tratada por especialistas en la materia.

Desde entonces, las soluciones a los problemas de Valeria han pasado a tener forma de medicamentos. El número de pastillas ha ido creciendo paulatinamente hasta tener que consumir ocho diarias, cuatro por la mañana y cuatro por la noche. “Está prácticamente drogada”, lamenta Clara.

Tras ver que, pese a ello, los espasmos siguen sin cesar, su madre ha emprendido una aventura en solitario a través de los perfiles ‘Valeria Convdevaliente’ en Facebook e Instagram con el objetivo de encontrar un médico capaz de tratarla y personas con alguna enfermedad similar. Gracias a la iniciativa, ha podido descubrir más de 100 casos similares en el mundo, además de recibir una llamada que les devuelve a todos la esperanza. La jefa de la unidad de neurología pediátrica de La Fe, especializada en enfermedades raras, les ha citado para monitorizar en primera persona a Valeria.  “A partir de este domingo quieren comenzar desde cero. Le quitarán toda la medicación que toma para ver la reacción que tiene y estudiar a fondo su epilepsia", señala la madre. 

La meta que persiguen ahora los médicos y los padres es encontrar un tratamiento que permita mejorar la calidad de vida de Valeria. "No nos han garantizado nada, pero nosotros con que le controlen los espasmos nos conformamos", concluye Clara.