La carrera contrarreloj de Claudia: tres millones para intentar salvar una vida

El 4 de septiembre de 2023 fue el día más feliz en la vida de Elena e Ignacio. Su hija Claudia llegó al mundo tras un embarazo y un parto completamente normales y nada hacía presagiar que, apenas unos meses después, toda la familia iniciaría una carrera contrarreloj para intentar salvar la vida de la pequeña. Hoy, con casi tres años, esa batalla ya no solo pertenece a sus padres. También implica a médicos, investigadores, hospitales, asociaciones y a todas aquellas personas dispuestas a colaborar para que una prometedora línea de investigación no se quede sin financiación antes siquiera de comenzar.

Todo empezó durante una revisión rutinaria cuando Claudia apenas tenía tres meses. Los médicos detectaron una hipotonía —debilidad muscular— que inicialmente no parecía especialmente preocupante y recomendaron estimularla con ejercicios. Sin embargo, el paso de los meses confirmó que ocurría algo más. Claudia no conseguía sostener la cabeza y las visitas a centros de salud y hospitales comenzaron a multiplicarse hasta que una neuróloga decidió solicitar un estudio genético. Aquella prueba cambió para siempre la vida de la familia.

El diagnóstico fue demoledor. Claudia padece una deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad metabólica hereditaria provocada por mutaciones en el gen HSD17B4. Se trata de una patología ultrarrara que afecta al funcionamiento de los peroxisomas, pequeñas estructuras celulares imprescindibles para eliminar determinadas sustancias tóxicas y metabolizar grasas. Cuando ese mecanismo falla, el deterioro neurológico avanza de forma progresiva y las consecuencias pueden ser devastadoras. En todo el mundo apenas existen casos documentados, circunstancia que convierte cualquier investigación en un desafío científico de enorme complejidad.

Aun así, Elena e Ignacio nunca dejaron de buscar una salida. Claudia consiguió ponerse de pie por primera vez el 25 de septiembre del año pasado, un pequeño milagro para la familia que, desgraciadamente, tuvo continuidad solo durante unos meses. En diciembre comenzó a perder fuerza de nuevo y en abril dejó incluso de gatear. Elena tuvo que reducir prácticamente por completo su jornada laboral para poder cuidar de su hija las veinticuatro horas del día. La guardería quedó atrás, igual que una rutina que ya nunca volvería a ser la misma. Claudia sigue sin poder hablar, aunque balbucea constantemente, intenta repetir sonidos con ayuda de sus audífonos y mantiene intacta una sonrisa que, según su madre, sigue siendo la mejor medicina para todos los que la rodean.

Lejos de resignarse, la familia decidió hacer pública su historia. Creó la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales y puso en marcha la iniciativa El Reto de Claudia, con el objetivo de dar a conocer el caso y recaudar fondos para impulsar una investigación que hasta hace muy poco parecía inalcanzable. Ese esfuerzo ha empezado a dar resultados.

Una universidad española ha abierto una línea específica de investigación, el Hospital Sant Joan de Déu participa en el proyecto y especialistas internacionales, entre ellos un reconocido genetista y equipos de investigación estadounidenses, ya trabajan sobre la posibilidad de desarrollar una terapia génica personalizada que no solo podría cambiar el futuro de Claudia, sino abrir una puerta de esperanza para otros pacientes que puedan aparecer en el futuro.

El gran obstáculo ya no es encontrar investigadores dispuestos a intentarlo. El gran obstáculo es el tiempo y, sobre todo, la financiación. El desarrollo de esa terapia requiere alrededor de tres millones de euros para completar las primeras fases de investigación preclínica, una cantidad a la que se suma un desembolso inicial de 300.000 euros destinado a las primeras pruebas. Es una cifra imposible para cualquier familia, pero Elena insiste en que no piensa rendirse. "El dinero no nos va a parar", asegura convencida mientras continúa llamando a empresas, fundaciones e instituciones que quieran sumarse a un proyecto que puede cambiar una vida.

Porque, al final, toda esta historia se resume en una frase que Elena repite una y otra vez durante la conversación. "El problema es el tiempo". Cada día que pasa sin que esa investigación pueda avanzar juega en contra de Claudia. Cada ayuda, por pequeña que sea, acerca un poco más la posibilidad de que esa carrera contrarreloj termine convirtiéndose, algún día, en una historia de esperanza.