La dura lucha de Álvaro contra la ataxia de Friedreich: “Con 17 años ves cómo tu cuerpo se va apagando”

Una enfermedad rara, degenerativa y hereditaria

Álvaro Valderrama tiene 17 años y una fuerza que impresiona. Padece ataxia de Friedreich, una enfermedad genética, degenerativa y poco frecuente que afecta a la coordinación, al movimiento, al habla y, con el paso del tiempo, puede comprometer también la vista, el oído y la autonomía de quienes la sufren.

En una entrevista en ESdiario, Álvaro explicó con una claridad admirable qué significa convivir con esta patología: el cerebro no envía correctamente las señales a los músculos y las extremidades, lo que provoca una pérdida progresiva de coordinación. “Va empeorando y se va degenerando con el tiempo”, resumió el joven.

En España, según los datos aportados durante la conversación, esta enfermedad afecta a unas 3.500 personas, muchas de ellas niños y jóvenes. En algunos casos, los síntomas aparecen de forma muy temprana y muchos afectados acaban en silla de ruedas con apenas 10, 12 o 14 años.

Álvaro, 17 años y una lección de entereza

Álvaro todavía puede caminar, aunque con dificultades. Él mismo reconoce que, dentro de la dureza de su situación, se siente “agradecido” porque conoce casos mucho más avanzados a edades incluso más tempranas. Pero su día a día está lleno de obstáculos invisibles para muchos.

Camina peor, habla más despacio y, cuando hay mucho ruido, le cuesta concentrarse para escuchar. Además, su forma de moverse puede generar miradas injustas. “Parece que la persona va bebida”, explica con crudeza, al describir cómo algunos confunden los efectos de la enfermedad con otra cosa.

Aun así, estudia, va a clase y trata de hacer una vida lo más normal posible. Pero la amenaza está ahí: la enfermedad avanza, limita y va robando capacidades poco a poco.

El grito de una abuela: “Esto te va matando”

A su lado, su abuela, María Jesús Martín, puso voz al sufrimiento de toda una familia. Su testimonio fue desgarrador. Ver cómo un nieto pierde facultades, cómo le cuesta andar, hablar o comer, cómo se le caen las cosas de las manos, es una herida permanente.

“Es horrible”, confesó. Y añadió una frase que resume el drama de tantas familias: “Ver a un hijo, a un nieto, con 17 años, deteriorándose, mientras su cerebro está perfectamente, te va matando”.

María Jesús no pidió privilegios. Pidió humanidad, prioridades y sentido común. Porque, según explicó la familia, existe una línea de investigación en Barcelona que podría abrir una puerta real a la esperanza, pero necesita financiación.

Diez millones para una esperanza real

La cantidad que reclaman es de 10 millones de euros para impulsar una investigación que, según explicaron en la entrevista, ya habría dado buenos resultados en ratones y estaría pendiente de poder avanzar hacia ensayos en personas.

La familia señala a la Fundación Almar como receptora de esos fondos y sostiene que, para el Estado, esa cifra no debería ser inasumible cuando se compara con otros gastos públicos. La indignación de María Jesús fue clara: no entiende que se destinen decenas de millones a otros planes mientras una investigación que puede ayudar a jóvenes como Álvaro sigue esperando.

“No es dinero para el bien que puede hacer”, lamentó.

ESdiario se suma a la petición de voz y apoyo

Desde ESdiario, el mensaje es claro: no se trata de pedir donaciones particulares ni de cargar sobre los ciudadanos una responsabilidad que debería mirar de frente la Administración. Se trata de dar voz a quienes casi nunca la tienen.

Álvaro y María Jesús no buscan compasión. Buscan que se escuche a los afectados por una enfermedad devastadora y que el Gobierno atienda una reclamación concreta: financiar una investigación que, según las familias, podría cambiar el futuro de miles de personas.

Porque detrás de cada cifra hay un rostro. Y en este caso se llama Álvaro. Tiene 17 años, una vida por delante y una batalla que no debería librar solo.

Qué es la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria y rara, causada por una alteración genética que afecta principalmente al sistema nervioso. Se engloba dentro de las ataxias, un grupo de trastornos caracterizados por la pérdida progresiva de coordinación motora, equilibrio y precisión en los movimientos voluntarios.

En la mayoría de los casos, la enfermedad está provocada por una mutación en el gen FXN, responsable de producir frataxina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que son las estructuras encargadas de generar energía dentro de las células. Cuando hay déficit de frataxina, se produce una acumulación anómala de hierro y un aumento del estrés oxidativo, lo que termina dañando especialmente a las células nerviosas y musculares.

Ese daño afecta sobre todo a la médula espinal, los nervios periféricos y el cerebelo, la región del cerebro que coordina el equilibrio, la postura y los movimientos. Por eso los primeros síntomas suelen ser la marcha inestable, la torpeza al caminar, la pérdida de reflejos, las dificultades para coordinar manos y piernas y, con el tiempo, problemas en el habla, la deglución, la vista o el oído.

La ataxia de Friedreich suele aparecer en la infancia o la adolescencia y tiene una evolución progresiva. Muchos pacientes acaban necesitando silla de ruedas conforme avanza la enfermedad. Además, puede asociarse a complicaciones como escoliosis, diabetes o afectación cardíaca, especialmente miocardiopatía, una de las manifestaciones más delicadas de esta patología.

Por eso la investigación resulta tan urgente. No se trata solo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino de frenar una enfermedad que va dañando el sistema nervioso año tras año y que afecta a jóvenes como Álvaro en una etapa en la que deberían estar pensando únicamente en estudiar, salir con sus amigos, hacer deporte y construir su futuro.