Un estudio de la Universidad de Viena descubre la enfermedad genética más antigua jamás identificada
Durante más de medio siglo, un enterramiento prehistórico hallado en una cueva del sur de Italia guardaba un enigma. Ahora, un equipo liderado por la Universidad de Viena lo ha resuelto leyendo el ADN de una joven que vivió hace más de 12.000 años.
Estudio del ADN
Los investigadores han confirmado que Romito 2, una joven enterrada en Grotta del Romito (Italia), tenía displasia acromesomélica tipo Maroteaux por mutaciones en el gen NPR2. Es la evidencia genética más antigua de una enfermedad hereditaria en nuestra especie.
El análisis de ADN antiguo confirma una rara enfermedad en una joven de la Edad de Hielo
ADN
La genética moderna ha permitido identificar el diagnóstico genético confirmado más antiguo en humanos. Un equipo internacional liderado por investigadores de la Universidad de Viena y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja ha analizado restos humanos de hace más de 12.000 años y ha identificado una rara enfermedad hereditaria del crecimiento en una joven de la Edad de Hielo. (sciencedaily.com).
El estudio combina análisis de ADN antiguo y genética clínica moderna, una metodología que permite detectar mutaciones concretas en individuos prehistóricos. Gracias a este enfoque, los investigadores han podido confirmar una enfermedad genética en uno de los individuos enterrados en un antiguo sepulcro del sur de Italia. Según los autores, el hallazgo demuestra que las enfermedades genéticas raras ya existían en poblaciones humanas miles de años antes de la medicina moderna y que ahora pueden estudiarse con precisión mediante el análisis de ADN antiguo.
Un enterramiento de la Edad de Hielo que intrigó durante décadas
El caso se basa en el estudio de un conocido enterramiento descubierto en 1963 en la cueva de Grotta del Romito, en Calabria, al sur de Italia.
Este yacimiento del Paleolítico superior ha sido objeto de investigación durante décadas debido a las características inusuales de los esqueletos encontrados allí.
Los arqueólogos hallaron dos individuos enterrados juntos en el mismo sepulcro, un hallazgo que despertó numerosas preguntas sobre su relación y su historia. Durante años, los investigadores también debatieron sobre las características físicas de uno de los individuos, conocido como Romito 2, que presentaba rasgos poco habituales:
- Extremidades muy cortas
- Estatura notablemente baja
- Proporciones óseas distintas a las habituales
Estos rasgos sugerían la presencia de un trastorno del crecimiento, aunque el análisis de los huesos por sí solo no permitía identificar con certeza la causa médica.
El ADN antiguo revela una rara enfermedad del crecimiento
Investigacion científica
Para resolver el misterio, los investigadores extrajeron ADN de la parte petrosa del hueso temporal, una región del cráneo que conserva material genético incluso después de miles de años.
El análisis genético permitió determinar varios aspectos clave sobre los dos individuos del enterramiento:
- Ambas eran mujeres
- Tenían una relación de primer grado, (probablemente madre e hija, según los investigadores)
- El estudio también identificó la causa del trastorno que afectaba a la joven Romito 2.
Los científicos detectaron dos copias alteradas del gen NPR2, un gen esencial para el desarrollo de los huesos. Esta mutación confirmó el diagnóstico de displasia acromesomélica tipo Maroteaux, una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por estatura muy baja y acortamiento marcado de las extremidades. (sciencedaily.com)
A partir de los restos óseos y del análisis genético, los investigadores estiman que la joven medía aproximadamente 110 centímetros. El segundo individuo del enterramiento, conocido como Romito 1, tenía una estatura mayor, alrededor de 145 centímetros, y solo presentaba una copia alterada del mismo gen. Este patrón genético se asocia con una estatura baja más leve, lo que explica la diferencia entre ambas mujeres.
El caso representa el diagnóstico genético más antiguo identificado en humanos
ADN
Según los investigadores, este caso constituye el diagnóstico genético confirmado más antiguo realizado hasta ahora en restos humanos. (univie.ac.at). Durante mucho tiempo, las enfermedades antiguas solo podían identificarse mediante señales visibles en los huesos. Hoy, el análisis de ADN permite detectar mutaciones concretas responsables de enfermedades hereditarias, incluso en individuos que vivieron miles de años atrás.
Los autores destacan que este tipo de investigaciones ayuda a comprender mejor la historia de las enfermedades raras y su presencia en poblaciones humanas del pasado. Además, el estudio confirma que algunas mutaciones actuales ya existían en la prehistoria y pueden rastrearse mediante el análisis genético de restos arqueológicos.
Un hallazgo que revela tanto la vida social prehistórica como la historia genética de las enfermedades
El caso también aporta información interesante sobre la vida en las comunidades humanas de la Edad de Hielo.
Prehistoria
La joven Romito 2 presentaba limitaciones físicas importantes, pero aun así sobrevivió al menos hasta la adolescencia, algo significativo en una sociedad de cazadores-recolectores. Los investigadores consideran probable que su supervivencia fuera posible gracias al apoyo de su grupo.
Según los autores del estudio, su condición habría requerido ayuda para aspectos básicos de la vida cotidiana. Este detalle sugiere que incluso en contextos prehistóricos existían formas de cuidado social hacia miembros del grupo con limitaciones físicas.
El estudio también muestra hasta qué punto el análisis de ADN antiguo está transformando la investigación sobre el pasado humano. Estas técnicas permiten identificar mutaciones genéticas concretas en individuos que vivieron hace miles de años y comparar esos datos con enfermedades actuales.
Gracias a este tipo de investigaciones, los científicos pueden reconstruir mejor:
- Cuándo aparecieron determinadas mutaciones
- Cómo se transmitieron entre generaciones
- Qué enfermedades ya estaban presentes en poblaciones antiguas
En el caso del enterramiento de Grotta del Romito, la genética ha permitido resolver un enigma que llevaba décadas abierto y mostrar que las enfermedades genéticas raras forman parte de la historia humana desde tiempos prehistóricos (univie.ac.at).
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